El descubrimiento ha sido realizado por científicos españoles del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia. Con los resultados del estudio, los especialistas han conseguido cercar aún más al cáncer de mama, una enfermedad que padece una de cada diez mujeres, y el cáncer de ovario que, aunque menos frecuente que el de pecho, resulta mucho más agresivo.
Las tres nuevas mutaciones aparecen ligadas a alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los que se encargan de la transmisión familiar de la enfermedad. Es decir actúan precisamente sobre los dos genes que se encargan de propiciar el cáncer hereditario.
El estudio de los valencianos se encargó de analizar a 612 familias con riesgo alto de padecer la patología en mamas y ovarios. Las familias pertenecían al Programa de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana y los resultados alertaron a los médicos de que 15 de las familias analizadas presentaban grandes reordenamientos genómicos en los genes citados.
Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas con anterioridad y su descubrimiento supone, según los investigadores, un significativo paso adelante. El éxito se basa en que las mutaciones identificadas están directamente relacionadas con el desarrollo de los dos tipos de cáncer.
En concreto, los resultados han determinado que los individuos portadores de la mutación pertenecen a familias con fenotipos en los que coexisten el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Ello ha servido para desarrollar un patrón de actuación a través del cual, cuando se detecta a un sujeto con esta alteración genética, se incluyen a todos sus familiares en los programas de vigilancia y seguimientos preventivos de la enfermedad.
